آزمایش‌های تشخیص ناهنجاری‌های بالقوه (فیزیکی یا کوروموزومی) جنین

آزمایشات مخصوصی وجود دارند که به وسیله آن‌ها ناهنجاری‌های بالقوه فیزیکی یا کروموزومی جنین تشخیص داده می‌شوند.

این آزمایش‌ها عبارتند از:

سنجش آلفافیتوپروتئین(AFP ; alpha fetoprotein)

AFP ماده‌ای است که در خون زنان باردار یافت می‌شود گذاران در سراسر دوران بارداری تغییر می‌کند.

معمولاً مقدار این ماده در هفته ۱۶ تا ۱۸ بارداری پایین است و چنانچه در این مدت مقدار آن بیش از حد طبیعی باشد احتمال دارد جنین مبتلا به نقایص لوله‌ی عصبی (مانند اسپینا بیفیدا) یا سایر ناهنجاری‌های تکاملی مغز باشند.

در بیماری اسپینا بیفیدا حلقه‌ی استخوانی دربرگیرنده‌ی نخاع شوکی به طور کامل بسته نمی‌شود.

در نتیجه، از طریق آن ممکن است نخاع و مننژ بیرون بزنند.

مقدار AFP در بارداری دوقلویی و نیز همزمان با پیشرفت بارداری افزایش می‌یابد.

در صورت افزایش غیر طبیعی مقدار AFP باید با انجام سونوگرافی:

• احتمال وجود حاملگی دوقلویی
• پیشرفته‌تر بودن مدت بارداری از آنچه تصور می‌شود
• نقایص لوله عصبی جنین را تایید یا رد نمود.

پایین‌تر بودن مقدار AFP از حد طبیعی احتمال وجود سندروم داون (مونگولیسم) را مطرح می‌کند.

اندازه گیری هورمون استریول و گنادوتروپین کوریونی انسانی (human chrionic gonadotropin ;HCG)

در هفته ۱۶ بارداری این تست انجام می‌شود و باید نتایج حاصله را در انطباق با سن مادر از نظر احتمال ابتلای جنین به سندروم داون بررسی نمود.

در صورت بالاتر بودن مقادیر هورمون‌ها از حد طبیعی انجام آزمایش آمینوسنتز ضروری است.

سونوگرافی

در سونوگرافی تصاویر حاصل از بازتاب‌های امواج صدایی که به وسیله دستگاه ماوراء صوت به قسمت‌های مختلف بدن جنین (که دارای قوام‌های متفاوت با یکدیگر هستند) برخورد نموده و بر روی صفحه مانیتور دستگاه و نیز بر روی کاغذ مخصوص ثبت می‌شود.

سونوگرافی روش بسیار مفیدی برای:

• تعیین سن جنین
• موقعیت جفت
• تاریخ زایمان است
•  می‌توان هر نوع ناهنجاری قابل مشاهده را تشخیص داد.

نخستین سونوگرافی در دوره‌ی بارداری معمولاً حوالی هفته 13  صورت می‌گیرد.

این سونوگرافی به منظور تعیین سن جنین و بررسی مقدار مایع تجمع یافته در ناحیه پشت گردن جنین صورت می‌گیرد.

که مقدار بیش از حد آن ممکن است ناشی از وجود سندروم داون باشد.

دومین سونوگرافی در هفته ۲۰ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود و می‌توان با استفاده از آن رشد صحیح جنین را مشخص کرد.

انجام سونوگرافی حدود ۲۰ دقیقه طول می‌کشد.

در سونوگرافی جزئیات بافت نرم و تصویر بسیار دقیقی از جنین واقع در رحم مادر دیده  می‌شود.

دیدن تصویر جنین در داخل رحم برای مادر بسیار لذت بخش است.

از تکنسین سونوگرافی بخواهید سر، اندام‌ها و سایر اعضای بدن جنین را به شما نشان دهد.

انجام سونوگرافی، بدون درد است.

در اوایل بارداری باید قبل از سونوگرافی، چندین لیوان آب بخورید تا مثانه پر شود تا در نتیجه بتوان به خوبی آن را مشاهده کرد.

در هنگام انجام سونوگرافی لباس‌های راحت و گشاد بپوشید.

در زمان انجام سونوگرافی مقداری روغن یا ژل مخصوص بر روی شکم مالیده می‌شود.

سپس مبدل دستگاه بر روی قسمت‌های مختلف شکم حرکت داده می‌شود.

با این کار سیگنال‌های برگشتی بر روی نمایشگر (مانیتور) دستگاه مشاهده می‌شوند.

آزمایش نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی(chorionic villus sampling ;CVS)

درصورت وجود سابقه‌ی اختلالات ژنتیکی یا ابتلای فرزند (فرزندان) قبلی به این نوع اختلالات در هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری انجام می‌شود.

این آزمایش حدود ۱۵ تا ۲۰ دقیقه طول می‌کشد و در آن نمونه کوچکی از کوریون (بافت خارجی احاطه کننده جنین و جفت) برداشته و تجزیه و تحلیل می‌شود.

برای انجام آزمایش مزبور تحت هدایت سونوگرافی، میله‌ی ظریف و توخالی مخصوصی از راه مهبل (یا از جدار شکم) وارد رحم می‌شود و سپس مقدار کمی از سلول‌های کوریونی بیرون کشیده می‌شوند و مورد آزمایش کروموزومی قرار می‌گیرند.

این آزمایش زودتر از آمینوسنتز انجام می‌شود و نتایج آن حدود ۱۰ روز بعد قابل دسترسی هستند.

بنابراین با استفاده از CVS، در موارد وجود ناهنجاری‎های خاص رحمی منتظر شدن برای انجام آمنیوسنتز ضروری نیست و می‌توان حاملگی را خاتمه داد.

آمنیوسنتز (Ameniocentesis)

آمنیوسنتز آزمایشی نیست که به طور معمول در تمامی زنان باردار انجام شود.

در موارد زیر این آزمایش انجام می‌شود:

• در زنانی که در بالای ۳۷ سالگی حامله می‌شوند(به دلیل افزایش احتمال بروز ناهنجاری‌های کروموزومی جنین از این سن به بعد)
• در صورت مشکوک بودن پزشک متخصص زنان به بعضی از ناهنجاری‌های غیر قابل تشخیص با آزمایش‌های دیگر
• سابقه داشتن فرزند مبتلا به ناهنجاری
• وجود سابقه ناهنجاری در اعضای خانواده

در این آزمایش مقداری از مایع آمنیون (مایعی که جنین را در رحم مادر احاطه می‌کند) به عنوان نمونه خارج می‌شود و مورد بررسی کروموزومی قرار می‌گیرد.

جنسیت جنین نیز با این آزمایش (از طریق بررسی سلول‌های پوست جنین) قابل تعیین است.

در صورت وجود ناسازگاری Rh میان خون مادر و جنین، مقدار بیلی‌روبین مایع آمنیون شاخص خوبی برای تعیین نیاز یا عدم نیاز جنین به تعویض خون در داخل رحم به شمار می‌آید.

برای انجام آمنیوسنتز ابتدا موقعیت جنین و جفت بررسی می‌شود.

بعد منطقه‌ی کوچکی از شکم مادر با داروی بی حسی موضعی بی‌حس می‌شود.

سپس پزشک سوزن طویلی را وارد رحم مادر می‌کند و حدود ۱۴ گرم از مایع آمنیون را با سرنگ بیرون می‌کشد.

سلول‌هایی که از بدن جنین به داخل مایع مزبور ریخته شده‌اند با استفاده از دستگاه سانتریفوژ (گریز از مرکز) از مایع جدا می‌شوند و مورد بررسی قرار می‌گیرند.

مایع آمنیون به وسیله جنین بلع و سپس از طریق دهان یا مثانه جنین خارج می‌شود.

این مایع حاوی سلول‌های پوست و سایر اعضای بدن جنین است.

حدود ۷۵ بیماری مختلف جنینی را می‌توان با آنالیز کروموزومی مایع آمنیون تشخیص داد.

آزمایش آمنیوسنتز معمولا از هفته ۱۴ تا ۱۶ بارداری و در بیمارستان انجام می‌شود .

قبل از این زمان مقدار مایع موجود در کیسه آمنیون و درنتیجه سلول‌های آن به حدی نیست که بتوان آن را مورد آزمایش قرار داد.

نتیجه آزمایش حداکثر سه هفته بعد آماده می‌شود.

همانگونه که ذکر شد احتمال به دنیا آوردن نوزاد مبتلا به سندروم داون به سرعت در زنان بالای ۳۵ سال افزایش پیدا می‌کند.