آیا تریزومی 18 یا سندروم ادوارد را می‌شناسید؟
تریزومی ۱۸ یا سندروم ادوارد
یک سندروم یک مجموعه از نشانه‌ها و علائم است که یک نا‌به‌هنجاری ارثی قابل تشخیص را به بار می‌آورد.
تریزومی ۱۸ سندرومی است که به وسیله یک کروموزوم ۱۸ اضافی ایجاد و با ناهنجاریهایی در رشد مورفولوژیک یا نقص عضو مشخص می‌گردد.
بعد از اینکه دکتر جان ادوارد اولین کسی که کروموزوم اضافی را تشخیص داد و یک گزارش در تعریف تریزومی ۱۸ در ۱۹۶0 چاپ کرد، این سندروم، سندروم ادوارد نامیده شد.
اصطلاحات مترادف این سندروم عبارتند از:
- تریزومی ۱۸
- تریزومی E
- تریزومی ۱۸ – ۱۶
تریزومی ۱۸ چطور اتفاق می‌افتد؟
تصور می‌شود که یک تریزومی هنگامی رخ می‌دهد که در هنگام لقاح، اسپرم پدری یا تخمک مادری به جای ۲۳ کروموزوم حاوی ۲۴ کروموزوم باشد.
وقتی اسپرم با تخمک لقاح می‌یابد سلول تخم حاصل نوزاد جدیدی را به وجود می‌آورد که به جای ۴۶ کروموزوم نرمال ۴۷ کروموزوم دارد.
به عنوان مثال اگر اسپرم پدری شامل 22 کروموزوم معمولی و یک کروموزوم جنسی X باشد، تخمک مادر نیز شامل ۲۲ کروموزومی معمولی و یک کروموزوم جنسی X و یک کروموزوم ۱۸ اضافی باشد:
تخمک لقاح یافته یک سلول یا تخم می‌شود که ۲۲ جفت طبیعی و یک جفت از کروموزوم جنسی XX و یک کروموزوم اضافه ۱۸ دارد به این معنی که این نوزاد یک دختر با تریزومی ۱۸ (سندروم ادوارد) خواهد بود.
اگر چه این مثال درباره تخمک مادری است اما می‌تواند در مورد اسپرم پدری نیز اتفاق افتد.
در تریزومی، ماده ژنتیکی اضافه از کروموزوم اضافه در همه مراحل رشد و تحول نوزاد اثر می‌گذارد.
چرا این تریزومی به طور مکرر اتفاق می‌افتد؟
تریزومی ۱۸ یک نابهنجاری کروموزومی است نسبتاً نادر است که یک کروموزوم ۱۸ اضافی در سلولهای فرد وجود دارد و تقریباً یک در هر 3000 تولد رخ می‌دهد و در جایی دیگر میزان شیوع آن را یک در هر 8000 تولد تخمین زده‌اند.
دومین ناهنجاری کروموزومی غیر جنسی بسیار رایج بعد از تریزومی ۲۱ (سندروم داون) است.
تریزومی ۱۳ و تریزومی ۱۸ همانند فیبروز کیستیک رایج هستند و بیشتر از دیستروفی عضلانی رواج دارند.
تریزومی ۱۸ اغلب با تریزومی ۱۳ نام برده می‌شود، زیرا میزان زیادی از مشکلات و پیش‌بینی‌هایشان شبیه هم است.
شیوع واقعی تریزومی به سختی قابل پیش‌بینی است زیرا در بیشتر نیمی از حاملگی‌ها، حتی قبل از اینکه مادر بداند حامله است بچه سقط می‌شود.
یک نقص کروموزومی از هر نوع تقریباً یک در هر ۲۰۰ تولد رخ می‌دهد.
این احتمال خطر برای همه والدین یکسان است.
از اینها:
تریزومی ۲۱ تقریباً یک در هر ۷۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد.
تریزومی ۱۸ تقریباً یک درهم ۲۰۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد.
تریزومی ۱۳ تقریباً یک در هر سه هزار تولد زنده رخ می‌دهد.
تریزومی کروموزوم‌های جنسی تقریباً یک ادر 1000 تولد زنده رخ می‌دهد.
البته حالت‌های تریزومی دیگری (یک تریزومی می‌تواند در هر کروموزومی رخ دهد) وجود دارد، اما کمتر رایجند.
نشانه‌های تریزومی ۱۸ چیست؟
قبل از تولد تاریخچه زیر وجود دارد:
- افزایش مایع آمنیوتیک در جریان آبستنی
کیستهای شبکه مشیمیه‌ای- جفت کوچک
- سرخرگ نافی تک
- کاهش فعالیت جنین
- نقص عضو مادرزادی مانند قلب، کلیه، شکاف سقف دهان و غیره؛ اما با این وجود بعضی وقتها هیچ نشانه‌های اولیه وجود ندارد.
نشانه هایی که در دوران کودکی وجود دارد
- کوچکی دهان و فک
- عقب ماندگی رشد درون رحمی
- اشکال در تغذیه
- مشت گره کرده با انگشت عقربه‌ای و انگشت کوچک که روی سومین یا چهارمین انگشت افتاده است.
- کام شکافته / لب شکری
- فقدان چین و چروک‌های دور پنجمین انگشت
- قسمتی از پشت سر ممکن است برجسته شود
- سر کوچک (میکروسفالی)
- ناخن‌های کم رشد
- شست رشد نیافته یا فاقد آن، پاکدویی، انگشتان پا و دست پرده‌دار (پیوسته انگشتی)
- شکاف پلکی کوتاه (چین پلک در گوشه جانبی چشم)
- میلیومنینگوسل (بیرون زدگی فتق مانند نخاع و مننژهای آن از لابه‌لای سوراخ در ستون فقرات)
- یک برجستگی در عقب پاشنه پا
- نابهنجاریهای اعضای تولید مثل
- نمو ناکافی ناخن
- چروک روی پیشانی که چهره را شبیه میمون‌ها می‌کند
- عقب‌ماندگی ذهنی شدید
- کاهش تون عضلات اسکلتی
- نقص لوله عصبی
- مکیدن و گریه ضعیف
- عدم رشد
- ناهنجاری بینایی
- وقفه تنفسی
- تشنج
- قوس کف پا
- گوش‌های پایین افتاده بدشکل
- ناهنجاری‌های مادرزادی قلب، شش، دیافراگم، کلیه‌ها و میزنایها.
خلاصه تغییرات غیرعادی تریزومی ۱۸
- اختلال مادرزادی قلبی در ۹۰ درصد موارد
- اسپینابیفیدا در 6 درصد موارد
- اختلالات چشمی در ۱۰ درصد موارد
- اختلالات شنوایی خیلی زیاد
- 20 تا ۳۰ درصد در ماه اول فوت می‌کنند
- ۹۰ درصد در یک سالگی فوت می‌کنند
نابهنجاریهای قلب
-نقص جداری بطنی
یک حفره بین حفره‌های پایینی یا بطنی قلب وجود دارد که از جاری شدن خون به درستی جلوگیری می‌کند.
یک صدای ملایم غیر عادی (سوفل) در سمع قلب (به طور کلی با این نقص مادرزادی) شنیده می‌شود.
-نقص جداری دهلیزی
یک سوراخ بین دو حفره بالایی قلب یا دهلیزها وجود دارد که کار قلب را در رساندن خون پر اکسیژن کافی به بافت‌های بدن مشکل می‌کند.
-مجرای سرخرگی باز
نقص قلبی مادرزادی که باعث می‌شود مجرا به درستی بسته نشود، در نتیجه جهت‌گیری نامنظم جریان خون ایجاد می‌شود.
نابهنجاریهای کلیه و میزنای
- میزنای دو برابر
- کلیه نابه‌جا یا کلیه شبیه به نعل اسب
- کیست های بزرگ هیدرونفروز
- کلیه پر کیست
چطور این نا به هنجاری تشخیص داده می‌شود؟
تعدادی از نابهنجاریهای کروموزومی پیش از زایمان مشخص می‌شوند که می توانند از طریق:
- اولتراسوند
- آزمایش سرم خون مادری
- آمنیوسنتز
- نمونه گیری پرزهای آمنیونی مشخص شوند.
همچنین دکتر یا ماما به هنگام تولد کودک از ویژگی‌های بالینی او پی به سندروم می‌برند.
اما تایید آن فقط بعد از یک تجزیه و تحلیل کروموزومی امکان‌پذیر است.
معمولاً یک نمونه خون (که می‌تواند از پوست یا دیگر بافت‌ها باشد) جمع آوری می‌شود و سپس به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.
در آزمایش‌ها سلولها را طی چندین روز کشت و رشد می‌دهند سپس آنها را جمع‌آوری کرده و روی اسلاید (لام) نمونه‌گیری برای بهتر دیده شدن رنگ می‌کنند.
در آن وقت یک ساختمان سلولی را به وسیله میکروسکوپ خواهند دید.
در این صورت هر ناهنجاری کروموزومی مثل اختلال تریزومی در این مرحله دیده می‌شود.
در صورت وجود نابهنجاریهای وابسته دیگر از قبیل حذف‌ها یک تست بسیار تخصصی و جداگانه که FISH نامیده می‌شود، برای تشخیص نیاز خواهد بود.
معمولاً نتایج بین ۲ تا ۶ هفته قابل دسترسی است که به منظور تشخیص حالاتی از قبیل موزائیسم یک تعداد از سلولها به طور اتفاقی انتخاب و مشاهده می‌شوند (معمولاً بین ۲۰ تا ۱۰۰ سلول).
اگر موزائیسم وجود داشته باشد تعداد کروموزوم‌های سلولها به طور نرمال ۴۶ کروموزوم خواهد بود.
آیا یک تریزومی دوباره اتفاق خواهد افتاد؟
یک تریزومی نتیجه هر چیزی که شخص انجام می‌دهد، می‌بیند، فکر می‌کند یا احساس می‌کند، نیست.
به طور خلاصه ناشی از ضعف پدر و مادر نیست.
فقط یک خطر جزئی یک‌درصدی بازگشت وجود دارد.
نقص کروموزومی به طور طبیعی در هر200 تولد یکی رخ می‌دهد و هر زنی که حامله می‌شود با چنین خطری روبروست و خطر داشتن یک بچه با مشکل کروموزومی باسن افزایش می‌یابد.
با وجود این بیشتر بچه‌های متولد شده از والدین زیر ۲۰ سال هستند.
به علت افزایش خطر در والدین مسن‌تر، گرایش به وارسی نابهنجاریهای کروموزومی در این گروه بیشتر دیده می‌شود.
اگرچه ممکن است پیش پا‌افتاده به نظر برسد اما معمولاً تریزومی فقط یکی از شیوه‌هایی است که به طور ناخواسته و تصادفی در طبیعت اتفاق می‌افتد.
گاهی اوقات یک تریزومی می‌تواند نتیجه انتقال یا مشکلات دیگر یک یا هر دو والدین باشد.
برنامه مراقبت از بچه‌های تریزومی ۱۸
برنامه باید شامل موارد زیر باشد:
- برنامه مراقبت کودک / راهنمایی پیش بینانه
- ارزیابی قلبی
- تست شنوایی
مداخله برنامه پیش دبستانی کودک- حمایت مستمر
- بررسی انحنای ستون فقرات و درمان آن
- آنتی بیوتیک قبل از عمل‌های جراحی جهت پیشگیری از عوارض قلبی
0 Comments