گالاکتوزمی چیست؟ گالاکتوزمی یک بیماری متابولیک ارثی است، می‌توان گفت یک نقص ژنتیکی در متابولیسم گالاکتوز میباشد که به علت فقدان یا نارسایی آنزیم‌‌هایی که در حالت طبیعی در کبد، گالاکتوز را به گلوکز تبدیل می‌کنند، ایجاد می‌شود. گالاکتوزمی…
اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه اسیدهای آمینه واحدهای تشکیل‌دهنده ساختمان پروتئین‌ها بوده و کارهای متنوعی را در بدن انجام می‌دهند. به‌علاوه بعد از اوره دومین جزء مهم ترکیبات نیتروژن‌دار غیر‌پروتئینی پلاسما محسوب می‌شوند.ما در این مقاله به بررسی اختلالات اسید های…
ارزیابی اختلالات متابولیک در کودکان متابولیسم فرایند اصلی زندگی هر فردی میباشد. این فرایند معمولاً عبارت است از: هضم مواد غذایی مثل آمینواسیدها، گالاکتوز و مواد دیگر، تغییر شکل نیتروژن اضافی بدن به مواد دفعی مثل ادرار و منتقل کردن…
غربالگری و ویژگیهای آن غربالگری عبارت است از شناسایی یک بیماری یا نقیصه نامشهود به وسیله آزمون‌های عملی سریع و وسیع. غربالگری شناسایی یک بیماری در افراد به ظاهر سالم میباشد. غربالگری افراد به ظاهر سالم را که احتمالا مبتلا…
پیشگیری از بیماری‌ها و چهار سطح مهم آن تغییر الگوی مرگ و میر و ابتلای بیماری‌ها، نشان دهنده این مسئله است که اغلب بیماری‌ها قابل پیشگیری می‌باشند. سایر شواهد از اختلاف جغرافیایی و اثر مهاجرت بر روی بیماری‌ها به دست…
ارزیابی و بررسی کلی گوناگونی رشد و تکامل سیمای جالب توجه زندگی بشر در هنگام تولد برای همه آشکار و مشهود است ،اما منشا او تنها لحظه ای از زمان است که واحدی از اسپرم با سلول تخم همراه می‌شود…
مشکلات زبان، درک در خواندن و حافظه در کودکان هیدروسفالی هیدروسفالی حالتی است که بطن‌های مغز از مایع مغزی نخاعی (CSF) پر شده و خیلی بزرگ می‌شود. اگرچه هیدروسفالی اختلال واحدی نیست، اما این اختلال گذرا گاه نمای مشترک از…
مشکلات توجه و کارکردهای اجرایی و رفتار در کودکان هیدروسفالی هیدروسفالی حالتی است که بطن‌های مغز از مایع مغزی نخاعی (CSF) پر شده و خیلی بزرگ می‌شود. اگرچه هیدروسفالی اختلال واحدی نیست، اما این اختلال گذرا گاه نمای مشترک از…
اشکال در حیطه‌های حرکتی و حرکتی – بینایی در کودکان مبتلا به هیدروسفال در سال‌های اخیر پژوهش‌های زیادی در مورد کودکان هیدروسفال صورت گرفته است تا ویژگیهای روانشناختی آنها بیشتر کشف گردد. در مقاله زیر به چند نمونه از مطالعات…
سندرم رت را بهتر بشناسیم اکثر افراد هرگز در مورد سندرم رت چیزی نشنیده‌اند ولی شاید شما یک دختر را با سندرم رت بشناسید. شاید او در همسایگی شما زندگی بکند و یا در بین اقوام شما باشد. این افراد…
انواع هیدروسفالی و علت‌های آن هیدروسفالی افزایش حجم مایع مغزی – نخاعی در درون کاسه سر است. هیدروسفالی انواع مختلفی دارد که ما در این مقاله به 5 نوع مهم آن اشاره می‌کنیم. انواع هیدروسفالی عبارتند از: 1- هیدروسفالی ارتباطی…
آشنایی با هیدروسفالی هیدروسفالی افزایش حجم مایع مغزی – نخاعی در درون کاسه سر است. هیدروسفالی می‌تواند نسبت به نقایص پیوند لوله عصبی ثانوی باشد و این در صورتی است که نخاع شوکی پایین‌تر به بافتهای محاط بر آن بچسبد…
