پاسخ به ۶ سوال مهم درباره سندروم داون

سندروم داون هنوز هم به عنوان یک موضوع مهم در سرویس‌های خبری ملی و بین‌المللی مطرح می‌باشد.

اغلب در این اخبار یافته‌های علمی گزارش می‌شود.

ویژگی‌های سندروم داون اولین بار توسط دکتر داون، پزشک انگلیسی مطرح شد.

با توجه به اینکه از هر ۸۰۰ تولد یک نوزاد با سندروم داون متولد می‌شود می‌توان به اهمیت این سندروم پی برد.

عده‌ای از افراد مبتلا به سندروم داون به دلیل اینکه دارای چهره ظاهری غیر طبیعی هستند، از طرف همسالان، اجتماع و حتی خانواده طرد می‌شوند.

بهتر آن است که شرایط این افراد درک شود و فرصت موفقیت به آنها داده شود؛ زیرا این خود باعث افزایش اعتماد به نفس و بهتر شدن عملکرد این افراد می‌شود.

در این مقاله به بررسی اجمالی این سندروم پرداخته شده است.

1-سندروم داون چیست؟

اولین سوالی که در رابطه با سندروم داون مطرح می‌شود این است که «سندروم داون یعنی چه؟»

افراد با سندروم داون جزء اولین افرادی هستند که دارای ویژگی‌های فیزیکی قابل شناسایی و استعداد عقلانی محدود می‌باشند که همه اینها مربوط به وجود یک کروموزوم اضافی ۲۱ می‌باشد.

میزان بروز این سندروم بر اساس آمار کشور آمریکا 1 در1000 تا 1 در 1100 است.

هر سال تقریباً 3000 تا 5000 کودک با اختلالات کروموزومی متولد می‌شوند.

به نظر می رسد که در حدود ۲۵۰ هزار خانواده در آمریکا تحت تاثیر سندروم داون قرار گرفته‌اند.

شکل زیر خصوصیات کوروموزومی کودکان سندروم داون را نشان می‌دهد:

2-رشد بچه‌های سندروم داونی چگونه است؟

بچه های داونی معمولاً کوچکتر از حد طبیعی هستند.

نسبت به افراد غیر مبتلا رشد جسمی و ذهنی آنها کندتر است.

بچه‌های داونی توانایی کمی برای کنترل عقب‌ماندگی‌های ذهنی خود دارند.

البته تعدادی از این بچه‌ها اصلاً عقب‌مانده ذهنی نیستند و عده‌ای نیز ممکن است در یک حد مرزی برای پایین آوردن عقب ماندگی متوسط خود عمل کنند.

برخی نیز ممکن است عقب‌مانده کامل ذهنی باشند.

به هر حال یک تغییر گسترده در توانایی‌های ذهنی و پیشرفت‌های رشدی بچه‌های داونی وجود دارد.

رشد حرکتی بچه‌های داونی کند است.

بچه‌های نرمال در ۱۲ تا ۱۴ ماهگی راه می‌روند.

اما بچه‌های داونی معمولا این توانایی را در ۱۲ تا ۳۶ ماهگی کسب می‌کند.

رشد کلامی در این بچه‌ها به طور قابل ملاحظه‌ای به تعویق افتاده است.

نکته مهم این است که مراقبت و شرایط خوب محیط خانواده و اقدام زود هنگام و به موقع و تلاش‌های تحصیلی یکپارچه، تاثیر مثبتی روی رشد این بچه‌ها خواهد داشت.

3-خصوصیات فیزیکی کودک سندروم داون چگونه است؟

اگرچه افراد مبتلا به این سندرم ویژگی‌های فیزیکی متمایزی دارند، عموماً بیشتر شبیه میانگین افراد جامعه هستند تا اینکه متفاوت باشند.

برای روان‌پزشکان خصوصیات فیزیکی در تشخیص بالینی مهم است.

اما نباید زیاد از حد روی این ویژگی‌ها تاکید کنیم.

تمامی بچه‌های مبتلا به سندروم داون همه ویژگی‌ها را ندارند.

بعضی ممکن است فقط یک تعدادی از ویژگی‌ها را داشته باشند و گروهی دیگر ممکن است تعداد بیشتری از این خصوصیات را دارا باشد.

خصوصیات فیزیکی و بدنی بچه های داونی

برخی از خصوصیات فیزیکی و بدنی بچه های داونی به قرار زیر می‌باشد:

• پهن شدن پس سر
• کجی پلکهای چشم
• چین‌های کوچک پوستی در گوشه‌های داخلی چشم‌ها
• گوش‌ها کمی کوچکتر
• دهان کوچک
• دستها و پاهای کوچک
• در حدود ۵۰ درصد از این بچه‌ها در کف دستشان یک خط دارند و بین انگشت اول و دوم قالب آن یک شکاف وجود دارد.

این ویژگی‌های فیزیکی در افراد داونی ظاهراً به هیچ ناتوانی در عملکرد آنها منجر نمی‌شود.

ناهنجاری‌های کروموزومی در انواع سندروم داون

سه نوع اصلی از ناهنجاری‌های کروموزومی در انواع سندروم داون وجود دارد:

1-اکثریت بچه‌های داونی تقریباً ۹۵ %، یک کروموزوم ۲۱ اضافی دارند و به جای اینکه ۴۶ کروموزوم داشته باشند ۴۷ کروموزوم دارند.

به این شرایط «تریزومی ۲۱» می‌گویند و در اثر عدم انفصال طبیعی کروموزوم مادر به دلیل ازدیاد سن مادر به وجود می‌آید.

میزان شیوع این شکل از سندروم داون با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد، اما سندروم داون در والدین جوان هم کم نیست.

در زن و شوهری که یک فرزندشان سندروم داون دارد خطر برای بارداری بعدی از 1 در 100 بالاتر است.

والدینی که  نگران این هستند که فرزند دومشان نیز دچار سندروم گردد توصیه می‌شود که از تست‌های پیش از زایمان استفاده کنند.

از آنجایی که تهیه این تستها قیمت‌ گزافی در بر دارد بنابراین تعداد زیادی از والدین ممکن است از این تست‌ها استفاده نکنند.

2-نوع دوم ناهنجاری  کروموزومی موزائیسم نام دارد.

کودکانی که این نوع سندروم داون را دارند دارای دو دسته سلول هستند: تعدادی از سلول‌های آنها کروموزوم ۲۱ اضافی دارند و تعدادی دیگر نرمال هستند.

این فرم در 2 تا 4درصد از گروه مبتلایان به سندروم داون یافت می‌شود.

ویژگی‌های فیزیکی ممکن است در این افراد خفیف‌تر باشد به خصوص اگر تعداد سلول‌های نرمال آنها بیشتر باشد.

به نظر می‌رسد که تقسیم نابرابر کروموزوم در این نوع سندرم کمی بعد از لقاح رخ می‎دهد.

یعنی نقص در تقسیم میتوز دیده شده است.

با این حال مطالعات نمونه‌برداری پرزهای کوریونی مادران نشان داده‌اند که یک جنین با کروموزوم‌های ۴۷ (XX یا XY)+۲۱، می‌تواند کروموزوم‌های اضافی ۲۱ را در تعدادی از سلولها از دست بدهد و این شاید نوعی مکانیسم تناوبی برای ایجاد موزائیسم فراهم می‌کند.

وقوع موزائیسم ممکن است به سن مادر هم وابسته باشد.

از طرفی احتمال افزایش خطر فرضی است و مطالعات پیش از زایمان در حاملگی بعدی می‌تواند میزان خطر را تخمین بزند.

3-نوع سوم جابجایی قطعات کروموزومی نامیده می‌شود.

حداقل در یک سوم موارد یکی از والدین ممکن است حامل این انتقال باشند.

اغلب جابجاشدگی مربوط به جابه‌جاشدگی رابرتسونی است.

این جابه‌جاشدگی به نام کروموزوم شناس استرالیایی دکتر رابرت نامگذاری شده است.

وی اولین بار این نوع جابه‌جاشدگی را توصیف کرد.

این جابه‌جایی وقتی شکل می‌گیرد که یک کروموزوم ۲۱ به کروموزوم دیگری حمله می‌کند و تشکیل واحدی جدید می‌دهد.

کروموزوم ۲۱ معمولاً به کروموزوم ۱۴ منتقل می‌شود.

ترکیب این دو کروموزوم جابه‌جاشدگی ۱۴ و ۲۱ نامیده می‌شود.

بازوی بلند کروموزوم ۲۱ به بازوی بلند کروموزوم ۱۴ حمله می‌کند.

زمانی که دو کروموزوم ۲۱ و دو کروموزوم ۱۴ داریم این فرم تشکیل می‌شود.

یعنی یک کروموزوم ۲۱  یک کروموزوم ۱۴ و یک کروموزوم(۲۱ و ۱۴) که در این حالت تعداد کروموزوم ۴۵ عدد خواهد بود.

این فرم جابه‌جایی در افراد با سندروم داون شکل دیگری نیز دارد.

این افراد یک کروموزوم اضافی ۲۱ دارند در این صورت در فرم جابجایی رابرتسونی دو کروموزوم ۲۱، یک کروموزوم ۱۴ و یک کروموزوم ۱۴ و یک ۲۱ خواهیم داشت.

جابه‌جاشدگی رابرتسونی می‌تواند مابین کروموزوم ۲۱ و کروموزوم‌های ۱۳ و ۱۲، ۱۵ و ۲۱ ونیز ۳۲ و ۳۱ صورت گیرد.

5-چه عاملی باعث ایجاد سندروم داون می‌شود؟

با اینکه تئوری‌های زیادی در این زمینه رو به پیشرفت و گسترش است هنوز دقیقاً و واقعاً علت این سندروم را نمی‌دانیم.

تعدادی از دانشمندان معتقدند که اختلالات هورمونی، عفونت ویروسی، مشکلات ایمونولوژیک یا زمینه‌های ژنتیکی ممکن است عامل اشتباه در تقسیم سلولی شده و منجر به سندروم داون شود.

به این نکته باید توجه داشت که میزان خطر داشتن فرزند با سندروم داون با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد مثلاً یک مادر مسن 10 برابر بیشتر امکان دارد یک فرزند داونی داشته باشد.

۸۵ % فرزندان با سندروم داون از مادران جوان‌تر از ۳۵ سال متولد شده‌اند.

در زنان جوان عامل جابه‌جاشدگی عامل مهمتری در ابتلای کودک به سندروم داون است.

6-اختلالاتی که کودکان با سندروم داون با آنها درگیرند

۶۰-1 تا ۸۰ درصد از بچه های داونی دارای نقص‌های شنوایی می‌باشند.

بنابراین ارزیابی‌های ادیولوژی در سنین اولیه و تست‌های شنوایی و پیگیری آن واجب است.

اگرچه کمبود شنوایی معناداری دیده شده است.

ولی بچه ها باید توسط یک متخصص گوش، حلق و بینی مورد معاینه قرار بگیرند.

2- 40 تا ۴۵ درصد از بچه‌های مبتلا به سندروم داون دارای بیماری‌های قلبی مادرزادی هستند و تعداد زیادی از این بچه‌ها مجبور هستند که مورد جراحی‌های قلبی قرار گیرند و اغلب نیاز دارند که به وسیله متخصصین کاردیولوژیست تحت دوره‌های طولانی مراقبت قرار گیرند.

3- نابه‌هنجاری‌های روده‌ای نیز با فراوانی بالایی در بچه‌های داونی رخ می‌دهد.

برای مثال انسداد مری، روده کوچک (اثنا عشر) یا مفعد در بچه‌های داونی غیر معمول نیست.

ممکن است در این کودکان برای طبیعی شدن عملکرد روده عمل جراحی لزوم باشد.

4- بچه‌های داونی نسبت به بچه‌هایی که این اختلال کوروموزومی را ندارند مشکلات بینایی بیشتری دارند؛ معمولا برای مثال ۳ درصد از کودکان داونی آب مروارید دارند.

آنها نیاز دارند که برای دستیابی به بهبودی مورد جراحی قرار بگیرند.

از دیگر اختلالات چشمی در این کودکان می‌توان لوچی چشم را نام برد.

5- مورد دیگر مربوط به جنبه‌های تغذیه‌ای است.

تعدادی از بچه های داونی در نوع خاصی از این اختلال دارای بیماری‌های قلبی شدیدی هستند که اغلب از خوب رشد کردن آنها در دوران کودکی جلوگیری می‌کند.

از طرف دیگر چاقی اغلب در نوجوانی و به‌زودی در بزرگسالی دیده می‌شود.

البته با استفاده از مشاوره تغذیه و راهنمایی‌های رژیمی می‌توان از وقوع این شرایط جلوگیری کرد.

6- عملکرد نادرست غده تیروئید شیوع بیشتری در کودکان داونی دارد.

بین ۱۵ تا ۲۰ درصد از بچه‌های داونی با پرکاری تیروئید روبرو هستند.

اهمیت این مسئله در این است که در مبتلایان به سندرم داون که دارای اختلال تیروئید و یا پرکاری تیروئید هستند، ممکن است سیستم اعصاب مرکزی به مخاطره بیفتد.

7- مشکلات استخوان‌بندی نیز به وفور در بچه‎های داونی دیده می‌شود.

این مشکلات شامل: در رفتن مفصل زانو، در رفتگی مفصل ران و … است.

8- سایر مسائل پزشکی سندروم داون شامل:

• مسائل ایمونولوژیک
• لوسمی
• بیماری آلزهایمر
• اختلالات تشنجی
• آپنه خواب
• و  اختلالات پوستی است که شاید مستلزم توجه تخصصی باشد.