گالاکتوزمی چیست؟

گالاکتوزمی یک بیماری متابولیک ارثی است، می‌توان گفت یک نقص ژنتیکی در متابولیسم گالاکتوز می‌‌باشد که به علت فقدان یا نارسایی آنزیم‌‌هایی که در حالت طبیعی در کبد، گالاکتوز را به گلوکز تبدیل می‌کنند، ایجاد می‌شود.

  گالاکتوزمی به انواع زیر تقسیم می‌شود:

1-گالاکتوزمی با کمبود آنزیم گالاکتوکیناز

این بیماری با وجود گالاکتوز بالا در خون و ادرار و کاراکت بدون عقب ماندگی ذهنی و آمینو اسیدوری در ادرار مشخص می‌شود.

کاتاراکت با بالا رفتن غلظت گالاکتوز در خون و ادرار شروع به شکل گیری می‌نماید.

این بیماری اتوزومال مغلوب است و شیوع آن یک در 40000 تولد زنده است.

گالاکتوزمی کلاسیک (کمبود گالاکتوز یک فسفات یوریدیل ترانسفراز)

گالاکتوزمی کلاسیک یک بیماری جدی و با شروع زودرس است و شیوع یک در 60000 تولد زنده دارد.

20% کالری دریافتی یک نوزاد از لاکتوز است که شامل گلوکز و گالاکتوز می‌باشد.

بدون آنزیم ترانسفراز کودک قادر به متابولیزه کردن گالاکتوز نیست و جمع شدن آن باعث صدمه به سلول‌های پارانشیمی کلیه، کبد و مغز می‌شود.

این آسیب ممکن است از زمان جنینی در مادر هتروزیگوتی که متابولیزه کردن گالاکتوز در وی دچار نقص شده و با عبور گالاکتوز از طریق جفت، سبب صدمه به جنین گردد.

علائم کلینیکی کمبود آنزیم در کودکان

تشخیص کمبود آنزیم در کودکان با علائم کلینیکی زیر باید در نظر گرفته شود:

• زردی
• هپاتومگالی
• استفراغ
• افت قند خون (هیپوگلیسمی)
• تشنج
• لتارژی
• تحریک پذیری
• مشکلات تغذیه‌ای
• کمبود وزن گیری
• دفع اسیدآمینه در ادرار
• کاتاراکت
• سیروز کبدی
• آسیت
• طحال بزرگ و عقب ماندگی ذهنی

اگر تشخیص در بدو تولد داده نشود آسیب کبدی (سیروز) و مغزی (عقب‌ماندگی ذهنی) شدید و بدخیم غیر قابل برگشت می‌شود.

بنابراین گالاکتوزمی باید در نوزادان و شیرخوارانی که تاخیر رشدی دارند و یا علائم ذکر شده در بالا را دارند در نظر گرفته شود.

گهگاه نوزاد هیپوتونیک است و اغلب رفلکس مورو ندارد.

علائم ادم مغزی دیده می‌شود.

آتروفی بیضه یا تخمدان به علت اثر جانبی اختلال متابولیسم گالاکتوز دیده می‌شود.

گاهگاهی یک کودک با گالاکتوزمی ممکن است مقدار زیاد شیر حاوی لاکتوز را تحمل کند اما این مسئله نادر است.

معمولاً گالاکتوز باید از غذای کودک حذف شود تا از سیروز شدید و عقب‌ماندگی ذهنی و کاتاراکت و هیپوگلیسمی جلوگیری شود.

با کنترل رژیم غذایی پیش آگهی متغیر است.

در پیگیری‌های طولانی مدت در بیماران، اختلال رشد و نمو و ناتوانی یادگیری که شدت آن با افزایش سن بیشتر می‌شود، گزارش شده است.

بیشتر این کودکان اختلالات گفتاری دارند.

یک عده کوچک از آنها مشکل رشد ضعیف و اختلالات حرکتی و تعادل  (یا یا بدون آتاکسی) را نشان می‌دهند.

در MRI اختلالات گوناگون دیده می‌شود.

تشخیص

نقص آنزیم با اندازه‌گیری فعالیت آنزیم در گلبول‌های قرمز خون مشخص می‌شود.

چندین متد جدید برای غربالگری بیماری وجود دارد.

درمان

با تجویز شیر بدون لاکتوز علائم گوارشی سریعاً بهبود می‌یابد و رشد طبیعی می‌شود.

پیشرفت سیروز کبدی متوقف شده و در ۳۵% از بیماران کاتاراکت از بین می‌رود.

کودکانی که روی رژیم بدون گالاکتوز گذاشته می‌شوند در اوایل ممکن است دچار کاهش قند خون شوند به همین علت اضافه کردن مقداری گلوکز به شیر آنها توصیه می‌گردد.

رژیم غذایی بدون گالاکتوز و پرهیز از شیر و فرآورده‌های شیری تا حداقل بعد از بلوغ توصیه می‌شود.

کودکان مبتلا به گالاکتوز

پیش آگهی

حتی با رژیم غذایی در درازمدت پیش آگهی آنها خوب نیست.

تعداد زیادی آتاکسی مخچه‌ای پیشرونده و اختلالات اکستراپیرامیدال دارند.

در ۷۰% از کودکان گالاکتوزمیک که از تولد درمان شده‌اند ضریب هوشی ۹۰ یا بالاتر است.

اگرچه تقریباً ۵۰% از جوانان اختلالات مهم بینایی و درکی دارند، ۳۳% اختلالات در نوار مغزی داشته و در مطالعات بیشتر آنها اختلالات شناختی دیده شده است.

  Verbal dyspraxiaدر ۶۲% موارد دیده شده است.

مداخله توانبخشی

هدف کلی در برخورد با کودکان دارای اختلالات متابولیکی شامل: تسهیل الگوها و مراحل رشد حرکتی طبیعی در کودکانی که تاخیر حرکتی دارند و تسهیل مهارتهای شناختی و درکی در کودکان با تاخیر ذهنی یا دشواری‌های یادگیری می‌باشد.