علامت‌های مهم در کودکان مبتلا به فنیل کتونوری یا (PKU)

نوزادان در بدو تولد یافته بالینی که دال بر بیماری فنیل کتونوری باشد، ندارند و هیچ فرقی با کودکان طبیعی ندارند.

اولین یافته بالینی زودرس که چشمگیر است، ضایعات عصبی – روانی است.

سایر یافته‌های بالینی به شرح زیر می‌باشند:

1-عقب‌افتادگی ذهنی

یکی از علامت‌های کودکان مبتلا به فنیل کتونوری یا (pku) عقب‌افتادگی ذهنی می‌باشد که به شکل‌های زیر در کودک بروز می‌کند:

• توجه نداشتن به اطراف و جوانب
• عدم شناخت اطرافیان و عدم توجه به شیشه‌شیر
• گردن نگرفتن
• اختلال رشد و تکامل
• عدم اتکا به خود و پیشرفت سریع تا به مرحله عقب ماندگی ذهنی که در سن ۳ تا ۴ سالگی بروز خواهد کرد
• اختلال در سیستم اعصاب پیرامیدال و اکستراپیرامیدال
• اختلال در راه رفتن، ایستادن
• لرزش دست‌ها
• هیپوتونی و حرکات غیر عادی
• در بعضی‌ها رفلکس و اسپاسم عضلانی
• فلج مغزی
• حالت تهاجمی
• ترشح زیاد بزاق
• و هیپورفلکسی که البته یافته بالینی را بیشتر در فنیل کتونوری بدخیم می‌بینیم.

2-تشنج

تشنج که می‌تواند از ۳ تا ۶ ماهگی شروع شود و به صورت حملات اکینیتیک (فروافتادن سر برای چند لحظه و چرخیدن کره چشم) یا حمله‌های صرعی کوچک و بزرگ دیده شود.

علت تشنج به نظر می‌رسد تجمع فنیل آلانین و متابولیت‌های آن در نسوج عصبی باشد.

3-تحریک‌پذیری شدید

تحریک‌پذیری در کودکان مبتلا به فنیل کتونوری از یک تا سه ماهگی شروع می‌شود و ماه‌ها و سا‌ل‌ها ادامه می‌یابد.

این اطفال معمولا زیاد بی‌قراری می‌کنند و با کوچکترین بهانه‌ای گریه‌های پایان‌ناپذیر خود را سر می‌دهند و یا اینکه خنده‌های بی‌مورد دارند که آن هم مدتها طول می‌کشد.

بعضی از کودکان در حین گریه کردن شروع به خندیدن می‌کنند.

این حالت ممکن است دوره کوتاهی طول بکشد و بعد از آن بیماران به صورت اطفال آرام و بی سر و صدا در آیند.

در حالی که برخی از همان اول افرادی خاموش و هیپوتون می‌باشند.

4-بوی مخصوص بدن

کودکان pku بوی مخصوصی در بدن دارند که از ماههای اول زندگی شروع می‌شود و ممکن است مدتی قطع شده ولی دوباره به وجود آید.

این بوی تند و زننده که اغلب به بوی ادرار موش یا گرگ تشبیه می‌شود ممکن است برای شامه‌ی بعضی‌ها قابل حس نباشد.

علت آن دفع متابولیت‌های فنیل آلانین بخصوص اسیدفنیل‌استیک همراه با ترشحات بدن (ادرار و عرق) می‌باشد.

5-ضایعات پوستی

ضایعات پوستی در کودکان فنیل کتونوری بیشتر به صورت اگزما که از ۱ تا ۴ ماهگی شروع می‌شود و با بهبودی و عود متناوب همراه است.

ضایعات دیگر نیز از قبیل پوست خشک، درماتیت‌ها و بثورات غیر اختصاصی به تکرار دیده می‌شوند.

شیوع این ضایعات را در حدود ۳۰ تا ۵۰ درصد گفته‌اند .

علت آن کمبود تیروزین، فقر اسیدهای آمینه و افزایش فنیل آلانین می‌دانند.

6-استفراغ

می‌تواند از ماه اول شروع شده، به صورت جهنده، دائمی یا متناوب ادامه یابد.

وجود استنوز هیپرتروفیک پیلور در این بیماران نیز گزارش شده است.

7-تغییراتی که در رادیوگرافی استخوان‌های دراز به چشم می‌خورند

عبارتند از جامی شدن متافیزها که بر خلاف آنچه که در راشیتیسم دیده می‌شود هیچگاه همراه با خوردگی یا نامشخص شدن حدود متافیز نیست و فضای بین اپیفیز و متافیز به هیچ وجه افزایش نمی‌یابد.

علاوه بر آن اشکال کالسیفیه خار مانندی به وجود می‌آیند که از انتهای متافیز -اپیفیزی شروع شده و به طرف متافیز رشد می‌کنند و با بزرگ شدن استخوان وارد متافیز شده و بالاخره به صورت تیغه‌های پکالسیفیه عمودی در دیافیز مشاهده می‌شود.

تاخیر رشد استخوانی و استئوپروز منتشر با اینکه در فنیل کتونوری نادر نیستند ولی از علائم مشخصه بیماری نمی‌باشد.

8-اختلال در ساخته شدن ملانین

اغلب بیماران فنیل کتونوری اختلال در ساخته شدن ملانین دارند.

به علت همین اختلال دارای موهای بور، چشم آبی و رنگ روشن پوست هستند.

شیوع این علائم در دوران طفولیت به اندازه ای نیست که حائز ارزش تشخیصی زیادی باشد.

ولی اگر همراه علائم ذکر شده در بالا دیده شود احتمال وجود فنیل کتونوری را بیشتر می‌کند.

اندیکاسیون شروع درمان تا ۳ سالگی وجود دارد.

برخی از محققین شروع درمان را حتی تا شش ماهگی هم موثر و لازم می‌دانند.

ولی در عمل از ۳ سالگی به بعد درمان موثر واقع نخواهد شد.

در مواردی که سطح فنیل آلانین خون خیلی بالا نباشد (بین ۲ تا ۱۰ میلی‌گرم در دسی‌لیتر) و به خصوص اگر تست فولینگ منفی باشد و همچنین الکتروانسفالوگرافی کودکان طبیعی باشد، اتخاذ تصمیم برای مقید کردن بیمار به اجرای رژیم غذایی صحیح به نظر نمی رسد.

اگر مقدار فنیل آلانین خون به حدود ۸ میلی رسیده باشد و یافته‌های بالینی زودرس مثل عقب‌ماندگی رشد ذهنی و یا تغییرات دیگر بالینی و نیز الکتروانسفالوگرافی غیرطبیعی باشد، باید رژیم غذایی را برای جلوگیری از ضایعات بیشتر در کودکان الزامی کرد.