سندروم فریاد گربه

آیا می‌دانید سندروم فریاد چیست؟

خصوصیات سندروم فریاد گربه چیست؟

مسائل پزشکی که در کودکان مبتلا به سندروم گربه به وجود می‎آید چیست و آیا به مرور تغییر می‎کند؟

درمان و آموزش کودکان مبتلا به سندروم فریاد گربه به چه صورت می‎باشد؟

1-سندروم فریاد گربه چیست؟

سندروم فریاد گربه از فقدان یا حذف بخش مهمی از مواد ژنتیک بازوی کوچک یکی از جفت‌های کروموزوم شماره ۵ ایجاد می‌شود.

همچنین این سندروم را سندروم ۵p و سندروم لوژون نیز می‌نامند.

این سندروم یک شرایط نسبتاً نادر ژنتیکی است که حدوداً با نسبت 1 در 50000 رخ می‌دهد.

تقریبا ۱۳ درصد ناشی از خطا در یکی از کروموزوم‌های شماره ۵ یکی از والدین است؛ لذا کودکان بعد یا وابستگان نیز می‌توانند مبتلا باشند و در نتیجه هر دو والدین کودکان باید مشاوره ژنتیک بشوند.

گاهی اوقات کروموزوم شماره ۵ دوم نیز درگیر است.

عقیده بر این است که دختران بیشتر از پسران به این سندروم مبتلا می‌شوند.

ناحیه اصلی کروموزوم  5 که شامل ژن‌هایی است که مسئول خصوصیات اصلی این سندروم است در قسمت 5p15.2 قرار گرفته است.

زنی که سبب گریه گربه میشود در نوار 5p15.3 قرار گرفته است.

بعضی از کودکان گریه را دارند، ولی سایر خصوصیات را ندارند.

2-خصوصیات سندروم فریاد گربه

مهمترین خصوصیت متمایز کننده سندروم که در سال ۱۹۶۳ به وسیله متخصص ژنتیک ژروم لژیون مطرح شده است صدای شبیه به گربه، یکنواخت و بلند کودک است.

اگرچه صدا به طور طبیعی همزمان با رشد کودک کاهش می‌یابد ولی اغلب این صدا تا بزرگسالی ادامه دارد.

علاوه بر گریه، خصوصیات دیگری نیز وجود دارد.

هر کودک مبتلا همه خصوصیات را ندارد و آنهایی که به طور متوسط مبتلا هستند، خصوصیات معد.دی دارند.

3-خصوصیات شناسایی کننده اصلی سندروم فریاد گربه

• گریه یکنواخت و ضعیف شبیه به فریاد گربه
• سر کوچک (میکروسفالی)
• صورت گرد
• فاصله زیاد بین چشم‌ها (هایپرتلوریسم)
• پل‌بینی کوتاه
• پیچیدگی پوست روی پلک‌های بالا
• خطوط مشخص کف دست
• سقف دهان بلند
• چانه کوچک عقب رفته

خصوصیات صورت به هنگام نوجوانی تغییر می‌کند یعنی پل‌بینی بالا می‌رود و پیچیدگی پوست پلک‌های بالا وضوح خود را از دست می‌دهد

سر کوچکتر از حد نرمال باقی می ماند ولی خیلی قابل تشخیص نیست.

4-مسائل پزشکی در گروه نادری از کودکان

• نارسایی‌های قلبی
• شکاف کام که اغلب نادر است
• مشکلات کلیه که نادر است
• مسائل اسکلتی خفیف که شامل جابجایی استخوان ران و تغییر شکل پاها می‌شود، انحراف ستون فقرات همزمان با رشد شاید ایجاد شود ولیکن شایع نیست.
• فتق بیضه‌ها که داخلی و خارجی است
• بیماری‌های مثانه
• آپنه (تنفس گاهی و اغلب در خلال خواب متوقف می‌شود)

سایر خصوصیات یا مسائل پزشکی که با افزایش سن ایجاد یا بیشتر می‌شود

• آسیب‌های شنوایی خفیف
• مسائل بینایی خفیف
• لوچی چشم که نسبتاً شایع است
• تون عضلانی پایین که شایع است

مسائل بالینی را می‌توان به طور موفقیت‌آمیزی با درمان‌های استاندارد پزشکی درمان کرد.

برنامه‌های مداخله اولیه با استفاده از درمان‌های متنوع و روش‌های آموزشی برای گسترش رشد اجتماعی، حسی، عقلانی و بدنی می‌تواند به میزان زیادی آینده کودک را بهبود بخشد.

5-برنامه‌های مداخله اولیه باید شامل موارد زیر باشد:

• فیزیوتراپی
• گفتار درمانی
• کار درمانی
• هماهنگی حسی
• در صورت لزوم رفتار درمانی

از آنجایی که اکثر کودکان دارای این سندروم تاخیر کلامی شدید را تجربه می‌کنند و مسئله زبان و عدم ارتباط، ایجاد ناکامی و مسائل رفتاری می‌کند، لذا گفتار درمانی برای آنها ضروری است.

کودکانی که نمی‌توانند به درستی زبان را یاد بگیرند می‌توانند از ابزارهای الکترونیک ارتباطی استفاده کنند.

اکثر کودکان دچار سندروم فریاد گربه نمی‌توانند به تنهایی از خود مراقبت کنند و به نظارت برای ادامه زندگی احتیاج دارند.

6-آموزش و پرورش در کودکان مبتلا به سندروم فریاد گربه

کودکان دچار سندروم فریاد گربه در کشورهای پیشرفته هم در کلاس‌های عالی و هم در کلاس‌های ویژه و پیش دبستانی شرکت می‌کنند.

اگرچه شرکت در مدرسه عادی برای همه بچه‌ها لازم است اما تصمیم‌گیری در خصوص جایابی کلاس ویژه یا عادی مسئله مهمی است که بستگی به رفاه اجتماعی و نوع قوانین کشور و دولت‌ها دارد.

در کشورهای جهان سوم مانند ایران این پدیده روند رو به تکوینی را می‌گذراند.

تحقیقات

تحقیقات در گذشته بیشتر متمرکز بر حوزه ژنتیک پزشکی بود و سعی در بررسی جنبه‌های رفتاری و رشدی این سندروم داشت.

تحقیقات ژنتیک اخیر معطوف به شناسایی محل ژن‌های اساسی مسئول خصوصیات مختلف این سندروم است.

مکان‌های ژن گربه و سایر خصوصیات در روی نوارهای جداگانه کروموزوم ۵ شناسایی شده است.

تحقیقات بر روی حوزه رفتاری هنوز در حال کار بر روی تعیین و توصیف خصوصیات رشدی و رفتاری مختلف مشخصه این سندروم است.

متخصصین رشد همراه با متخصصین ژنتیک با یکدیگر تلاش می‌کنند تا نحوه تاثیر توالی‌های مختلف ژنتیکی که روی رشد و خصوصیات رفتاری تاثیر می‌گذارد را تبیین کنند.

امیدواریم که در آینده شاهد نتایج موثر و مفید بیشتری جهت تسهیل زندگی این کودکان باشیم.