۴ نکته طلایی در بیماری فنیل کتونوری

بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است.

اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است.

تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود.

تجمع اسید امینه فنیل آلانین در بدن کودک باعث عقب‌ماندگی ذهنی نیز می‌شود.

حال با دانستن این موضوع آیا می‌دانید که بهترین روش تشخیص و درمان PKU چیست؟

رژیم غذایی افراد مبتلا به PKU چگونه است؟

اگر مادر بارداری مبتلا به PKU باشد چه اتفاقی برای نوزاد او می‌افتد؟

1-آیا آزمون‌های تشخیص PKU صددرصد دقیق هستند؟

متخصصان توصیه می‌کنند که آزمون برای تشخیص فنیل کتونوری یا PKU باید هنگامی انجام شود که حداقل ۲۴ ساعت از تولد نوزاد گذشته باشد و نوزاد کمتر از ۷ روز عمر کرده باشد.

اگر نوزادی خیلی زود آزمون شود این احتمال وجود دارد که هنوز فنیل آلانین به سطح بالایی نرسیده باشد و در نتیجه تشخیص PKU با شکست روبرو شود.

در حال حاضر بسیاری از بیمارستان‌ها مادران و نوزاد شان را بعد از ۲۴ ساعت از تولد که احتمال وقوع PKU بیشتر شده باشد، مرخص می‌کنند.

انجمن علمی اطفال در آمریکا توصیه می‌کند که نوزادان آزمون را در اولین ۲۴ ساعت از زندگی‌شان دریافت نمایند و دو یا سه مرتبه در هفته‌های بعد نیز انجام گردد.

2-چگونه PKU درمان می‌شود؟

هر چند که PKU قابل پیشگیری نیست، نشانه‌ها و علائم آن اغلب به طور موفقیت‌آمیزی با استفاده از رژیم غذایی دقیق یرطرف می‌شود.

این رژیم غذایی شامل غذاهایی است که محتوی فنیل آلانین کمتری است.

برای نوزادان فرمول‌های غذایی خاصی وجود دارد که دارای سطح خیلی پایینی از فنیل آلانین است.

به تدریج نوزادان برای خوردن سبزیجات و سایر غذاهایی که فاقد فلین آلانین هستند، عادت می‌کنند.

کودکان مبتلا باید مرتباً برای اطمینان از میزان صحیح سطح فنیل آلانین آزمایش شوند.

غذاهایی که برای افراد مبتلا به PKU توصیه می‌شود دارای مقدار بسیار کمی پروتئین می‌باشد، همچون میوه‌ها و سبزیجات، مقدار کمی گندم و جو (حبوبات) و مخصوصا محصولاتی که پروتئین کمی دارند.

از غذاهای دارای پروتئین بالا همچون گوشت، ماهی، تخم‌مرغ، مرغ، لبنیات، آجیل، کره، بادام زمینی، برخی سبزیجات، چاشنی‌ها و از شیرینی‌جات باید اجتناب شود.

برنامه غذایی مورد استفاده برای درمان افراد مبتلا به فنیل کتونوری یا PKU کاملا گران و معمولاً قیمت آن بیشتر از ۱۰ هزار دلار در سال خواهد بود.

با وجود این ممکن است بخشی از این هزینه‌ها توسط واحدهای بهداشتی یا شرکت‌های بیمه پرداخت شود، زیرا هزینه‌های درمان کودکان PKU در بزرگسالی به مراتب بیشتر از آن هزینه‌ای است که در تامین رژیم غذایی مناسب آن پرداخت می‌شود.

معمولاً افرادی که دارای بهره هوشی عادی هستند، اما مشخصه‌های اختلال بیش فعالی کمبود توجه را دارند (ADHD) و دارای ناتوانایی‌های یادگیری هستند را بیشتر با کسانی که PKU دارند، مقایسه می‌کنند.

3-آیا افراد مبتلا به PKU مجبورند در سراسر زندگی خود از رژیم غذایی پیروی کنند؟

در گذشته عقیده بر این بود که بچه‌ها باید رژیم غذایی را وقتی به ۵ تا ۶ سالگی می‌رسند قطع نمایند.

مطالعات اخیر نشان داده است که کودکان مبتلا به PKU که برنامه غذایی خود را متوقف کرده‌اند به سرعت کودکانی که پایبند به رژیم غذایی خود مانده‌اند پیشرفت نکرده‌اند، دارای مشکلات یادگیری بیشتری بوده و مشکلات رفتاری و همچنین سایر مسائل عصب‌شناختی داشته‌اند.

بنابراین تا زمانی که پژوهش‌ها، روش‌های درمانی بهتری را ارائه نکنند، همه افراد مبتلا به PKU باید طبق برنامه غذایی محدود خود عمل نمایند، در این صورت قطعاً سطح فنیل آلانین بی‌خطر باقی خواهد ماند (با عقیده بر اینکه میزان آن در دامنه ۲ تا ۶ میلی‌گرم در دسی‌لیتر باشد).

4-چه اتفاقی رخ می دهد اگر زنی که مبتلا به PKU است، بچه‌دار شود؟

در صورتیکه زنی که مبتلا به PKU است و درمان‌های رژیم غذایی را رعایت نمی‌کند، حامله شود، سطح بالایی از فنیل آلانین موجب آسیب رسیدن به جنین خواهد شد و در نتیجه موجب ابتلا به عقب‌ماندگی ذهنی و یا سایر اختلالات مادرزادی می‌گردد.

سطح بالای فنیل آلانین شدیدا سمی بوده و برای مغز جنین مضر است.

بنابراین با وجود اینکه کودک PKU ندارد اما آسیب‌دیدگی مغزی ناشی از مسمومیت فنیل آلانین را دارد.

چیزی که اصطلاحاً به آن «PKU مادرانه» گفته می‌شود.

بیش از ۹۰ درصد نوزادانی که از مادران مبتلا به PKU متولد می‌شوند، دارای عقب‌ماندگی ذهنی و همچنین دارای اندازه سر کوچک (میکروسفالی)، نارسایی‌های قلبی و وزن کم در زمان تولد هستند.

این نوزادان را نمی‌توان با رژیم غذایی مخصوص درمان کرد زیرا آنها PKU ندارند.

زنانی که مبتلا به PKU هستند باید حداقل از یکسال قبل از حاملگی با رعایت رژیم غذایی مناسب سطح فنیل آلانین خون خود را پایین نگه دارند.

همچنین در دوران شیر دادن به نوزاد نیز برای حفظ سلامتی نوزاد خود از آن رژیم غذایی تبعیت نمایند.