فنیل کتونوری یا (PKU)

8 تیر ماه مصادف با روز جهانی فنیل کتونوری یا (PKU) است.

حال این سوالات مطرح می‌شود که میزان آشنایی شما با این بیماری در چه حد است؟

آیا می‌دانید فنیل کتونوری (PKU)چیست؟

فنیل کتونوری یا (PKU)  بیماری ارثی است؟

بیماری فنیل کتونوری یا (PKU) چگونه تشخیص داده می‌شود؟

در این مقاله به این سوالات پاسخ خواهیم داد.

1-فنیل کتونوری (PKU) چیست؟

فنیل کتونوری یا (PKU) یک بیماری ارثی متابولیکی است که اگر در کودکی درمان نشود، منجر به عقب‌ماندگی ذهنی و سایر ناتوانایی‌های رشدی می‌شود.

بخاطر اختلال متابولیکی مادرزادی، بدن به طور طبیعی قادر به تولید پروتئین‌ها یا آنزیم‌های لازم برای تبدیل مواد شیمیایی سمی خاص به مواد غیرسمی یا انتقال آن مواد سمی از یک جابه‌جایی دیگر نیست.

بدنی که برای انتقال این مواد سمی و انجام اعمال حیاتی فوق ناتوان است، در نهایت به صدمات عصبی دچار می‌شود.

در مورد PKU، اسید آمینه‌ای به نام فنیل‌ آلانین به طور فزاینده‌ای افزایش می‌یابد.

به موازات آن که فنیل آلانین در خون افزایش می‌یابد موجب آسیب دیدن مغز می‎شود.

کودکان PKU درمان نشده در چند ماه اول زندگی به نظر می‌رسد که دارای رشد معمولی هستند، اما تا سن ۱۲ ماهگی در اکثر آنها کندی و تاخیر در رشد قابل توجه است و تا قبل از ورود به مدرسه به عنوان عقب‌مانده ذهنی تشخیص داده می‌شوند.

2-PKU چگونه به ارث می‌رسد؟

PKU به عنوان یک اختلال تک ژنی ارثی به شمار می‌رود.

اختلال تک ژنی به وسیله یک جهش یا ژن‌های نابهنجار پدید می‌آیند.

اختلالات تک ژنی به یکی از سه شیوه زیر می توانند به ارث برسند:

• کروموزوم‌های غیر جنسی غالب
• کروموزوم‌های غیر جنسی مغلوب
• کروموزوم‌های X به هم چسبیده

PKU یک اختلال کروموزومی مغلوب است.

هر یک از والدین کودک دارای PKU ناقل یک ژن معیوب برای اختلال و یک ژن سالم بوده‌اند.

در شرایط صفات مغلوب، یک فرد بالغ باید دارای دو ژن معیوب برای بروز بیماری شده باشد.

افرادی که فقط دارای یک نسخه از ژن معیوب هستند،«ناقلین» گفته می‌شوند.

ناقلین هیچ نشانه‌ای از بیماری را بروز نمی‌دهند و معمولا از وضعیت خودشان بی‌خبر باقی می‌مانند تا زمانی که دارای فرزندی PKU می‌شوند.

برای آنکه یک کودک PKU را به ارث ببرد هر دو والدین باید ناقل بیماری PKU باشند.

در اینصورت ۱ به ۴ احتمال تولد فرزندی که دارای PKU باشد در هر حاملگی وجود دارد.

پسران و دختران به طور یکسان در معرض خطر ابتلا به PKU هستند.

3-PKU چگونه تشخیص داده می‌شود؟

قبل از دهه ۱۹۶۰، بیشتر کودکانی که با PKU متولد می‌شدند، دچار عقب‌ماندگی ذهنی یا فلج مغزی بودند.

اولین بار در دهه ۱۹۵۰ استفاده از یک رژیم غذایی کم فنیل‌آلانین برای درمان PKU مطرح شد.

عدم توانایی تشخیص PKU در دوره‌های اولیه زندگی موجب کم اثر بودن درمان خواهد شد.

اولین آزمون غربالگری نوزادان برای تشخیص PKU توسط دکتر رابرت گوترین در ۱۹۵۹ مخصوصاً برای تشخیص PKU مورد استفاده قرار گرفت.

این شیوه ساده، هنوز هم شیوه موثر و مقرون به صرفه است و در بیمارستان‌ها قبل از آنکه نوزادان را مرخص کنند انجام می‌گیرد.

برای آزمون PKU، با خراش سوزن چند قطره از خون را گرفته و آن را در آزمایشگاه برای بررسی میزان فنیل آلانین و نابهنجار بودن میزان آن مورد بررسی قرار می‌دهند.

سطح طبیعی فنیل آلانین در خون کمتر از ۲ میلی‌گرم در دسی‌لیتر است.

کسانی که سطح فنیل آلانین آنان ۲۰ میلی گرم در هر دسی‌لیتر یا بیشتر است به احتمال زیاد دارای PKU کلاسیک هستند.

کودکانی با چنین سطحی از فنیل آلانین مجدد آزمون می‌شوند تا قبل از شروع درمان، تشخیص تایید شود.

برخی از کودکان دارای سطح متوسطی از بالا بودن فنیل آلانین هستند که به آنها هیپر فنیل آلانین متوسط گفته می‌شود.

امروزه بسیاری از پزشکان معتقدند که هر کودکی که دارای سطح فنیل آلانین بیشتر است ۶ یا ۸ میلی گرم در دسی لیتر باشد، لازم است با استفاده از رژیم غذایی محدود مورد درمان قرار گیرد.